Ο Hμαθιώτης ερευνητής που ανακάλυψε 700 νέα γονίδια αιματικών κυττάρων

Ο επιστήμονας, που τιμήθηκε με το Αριστείο Ευάγγελου Ευαγγέλου, μιλά στο iatronet.gr για τα ευρήματα της μελέτης του και την πρακτική τους σημασία στην πρόληψη και θεραπεία παθήσεων

Στο πλαίσιο του 9ου Πανελληνίου Συνεδρίου του Φόρουμ Δημόσιας Υγείας και Κοινωνικής Ιατρικής, που πραγματοποιήθηκε την περασμένη εβδομάδα στο Ηράκλειο της Κρήτης, απονεμήθηκε το "Αριστείο Καθηγητού Ευάγγελου Ευαγγέλου" στον Φώτη Κοσκερίδη (φωτογραφία πάνω) για τη μελέτη του σχετικά με την "Πολυμεταβλητή ανάλυση στην ανακάλυψη εκατοντάδων νέων γενετικών τόπων των αιματικών κυττάρων".

Ο κ. Κοσκερίδης είναι υποψήφιος διδάκτορας στην μοριακή και γενετική επιδημιολογία στο Εργαστήριο Υγιεινής και Επιδημιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, ενώ έχει ήδη ξεκινήσει μεταδιδακτορική έρευνα ως ερευνητής στο Τμήμα Επιδημιολογίας και Βιοστατιστικής της Ιατρικής Σχολής του Imperial College στο Λονδίνο.

Μιλώντας στο iatronet.gr "αποκωδικοποιεί" την σημασία της ανακάλυψης άνω των 700 νέων γονιδίων και της επίδρασής τους στη διαμόρφωση των χαρακτηριστικών του αίματος. Εξηγεί τον τρόπο με τον οποίο η νέα αυτή γνώση έχει ήδη αρχίσει να παρέχει θεραπευτικές παρεμβάσεις σε γονίδια - στόχους για αιματολογικές ασθένειες και όχι μόνο, ενώ μελλοντικά θα παίξει σημαντικό ρόλο στην πρόληψη ασθενειών σε άτομα με γενετική προδιάθεση να τις εμφανίσουν, στο πλαίσιο της εξατομικευμένης ιατρικής.

Ο νέος επιστήμονας αναφέρεται, τέλος, στον πρόωρα εκλιπόντα καθηγητή και μέντορά του, Ευάγγελο Ευαγγέλου, ενώ μοιράζεται τα συναισθήματά του για την απονομή του βραβείου που φέρει το όνομά του.

Η μελέτη

Η μελέτη επικεντρώθηκε σε 15 κοινούς αιματολογικούς δείκτες, όπως για παράδειγμα ο αριθμός λευκών και ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοπεταλίων, τιμές αιματοκρίτη. "Ανακαλύψαμε συνολικά περισσότερα από 700 νέα γονίδια και διερευνήσαμε το ρόλο τους πάνω σε αυτούς τους αιματικούς δείκτες", αναφέρει ο κ. Κοσκερίδης και συμπληρώνει: "Τα 65 από αυτά τα γονίδια για πρώτη φορά συσχετίστηκαν με οποιοδήποτε αιματικό κύτταρο".

Η νέα αυτή γνώση, σύμφωνα με τον ίδιο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην πρόληψη και στη θεραπεία παθήσεων του αίματος, όπως και άλλων συστημάτων που συνδέονται με το αίμα, όπως παθήσεις του καρδιαγγειακού συστήματος, του μεταβολισμού, του νευρικού συστήματος, καρκίνοι, που σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό επηρεάζονται από την "υγεία" του αίματος.

"Στην πράξη, ορισμένα από αυτά τα νέα γονίδια που ανακαλύψαμε μπορούν να αποτελέσουν πιθανούς θεραπευτικούς στόχους, ούτως ώστε με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή να παρεμβαίνουμε στα γονίδια ενός ασθενή με τέτοιο τρόπο που για να το πω απλά θα μπλοκάρει τα βλαβερά γονίδια και θα ενεργοποιεί τα ωφέλιμα", σημειώνει, διευκρινίζοντας πως στην πραγματικότητα είναι πολύ πιο σύνθετο: "σε πολλά σύνθετα νοσήματα το αποτέλεσμα είναι πολυγονιδιακό, δηλαδή επηρεάζεται από την επίδραση πολλών, πολλές φορές εκατοντάδων ή ακόμα και χιλιάδων γονιδίων".

Αντίστοιχα, στο πλαίσιο της εξατομικευμένης ιατρικής ακριβείας, θα είναι δυνατό στο μέλλον να εφαρμόζεται και αποτελεσματικότερη πρόληψη ασθενειών, με βάση το γενετικό προφίλ του ατόμου, με κατάλληλες προσαρμογές του τρόπου ζωής ώστε να εξουδετερώνονται οι όποιες αρνητικές επιδράσεις συγκεκριμένων γονιδίων.

Τα γονίδια - "κλειδιά"

Μια πρόκληση για τους ερευνητές είναι να εντοπίσουν γονίδια "κλειδιά" τα οποία έχουν κομβικότερο ρόλο στην ανάπτυξη ασθενειών. "Κανένα γονίδιο μόνο του δεν θα αλλάξει δραματικά το αποτέλεσμα, όμως με επιλογή κατάλληλων γονιδίων μπορούν να παρέμβουν με τον τρόπο που θέλουμε", εξηγεί ο κ. Κοσκερίδης.

Όπως αναφέρει, έχουν ήδη ξεκινήσει αρκετές θεραπευτικές παρεμβάσεις σε γονίδια στόχους, κυρίως σε εξειδικευμένες παθήσεις, όπου έχουν εντοπιστεί συγκεκριμένα γονίδια με ισχυρή επίδραση πάνω σε συγκεκριμένες παθήσεις του καρδιαγγειακού ή του νευρικού συστήματος. "Για παράδειγμα, υπάρχουν φάρμακα που επιδρούν σε γονίδια που σχετίζονται με την υπέρταση, όπως οι βήτα-αναστολείς (beta-blockers) και άλλα. Κάτι αντίστοιχο μπορούμε να κάνουμε και σε άλλες παθήσεις", σημειώνει.

Φόρος τιμής στον Ε. Ευαγγέλου

Εμπνευστής της συγκεκριμένης ερευνητικής εργασίας ήταν ο αείμνηστος καθηγητής Κλινικής και Μοριακής Επιδημιολογίας του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, Ευάγγελος Ευαγγέλου (φωτογραφία), ο οποίος έφυγε από τη ζωή το περασμένο καλοκαίρι σε ηλικία μόλις 47 ετών, έπειτα από μάχη με τον καρκίνο.

"Ήταν ο επιβλέπων της διδακτορικής μου διατριβής μέρος της οποίας ήταν το συγκεκριμένο project. Ο ίδιος το ιεραρχούσε πολύ ψηλά στα ερευνητικά ενδιαφέροντα, αλλά δεν πρόλαβε δυστυχώς να το δει ολοκληρωμένο¨", παρατηρεί ο κ. Κοσκερίδης, και μοιράζεται τα συναισθήματά του για το γεγονός ότι απονεμήθηκε στον ίδιο το πρώτο βραβείο που φέρει το όνομά του. "Δεν ήταν απλώς ένας επιβλέπων καθηγητής για εμένα. Ήταν μέντορας, ένας άνθρωπος στον οποίο οφείλω ένα πολύ μεγάλο μέρος της μέχρι τώρα εξέλιξής μου στον τομέα της έρευνας, άφησε το στίγμα του πάνω στη δική μου πορεία. Ήταν μεγάλη απώλεια, θεωρώ χρέος μας να πάρουμε την παρακαταθήκη του και να την συνεχίσουμε", τονίζει.

Η νέα έρευνα στο Imperial

Στο πλαίσιο της μεταδιδακτορικής του έρευνας στο Imperial College, ο Έλληνας επιστήμονας θα εργαστεί στη μοριακή επιδημιολογία της νόσου Αλτσχάιμερ και καρδιαγγειακών νοσημάτων, με εφαρμογή στην ιατρική ακριβείας και στην ανακάλυψη νέων θεραπευτικών στόχων.

"Προσπαθούμε να εντοπίσουμε και γενετικούς στόχους κλειδιά που παίζουν ρόλο σε συνυπάρχοντα νοσήματα. Για παράδειγμα, η αναιμία πολλές φορές συνυπάρχει με διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα ή η νόσος Αλτσχάιμερ με την οποία θα ασχοληθώ εγώ συνυπάρχει πολλές φορές με καρδιαγγειακά νοσήματα", καταλήγει.